案例解析与旌准相关研究介绍

案例解析:通过血浆DNA样本鉴定不同组织和肿瘤样本的甲基化图谱

研究概述:

        研究者首先研究了不同组织里的CpG单甲基化DNA信号,发现身体里每个组织的单甲基化信号都不相同。在此基础上,研究者采集了10种不同正常组织(肝、脑、肾、胰腺、脾脏、小肠、结肠、肺、胃和血液)的CpG单甲基化数据并整合到了一个数据库中。与此同时,研究者检测了UCSD Moores癌症中心病人的肿瘤及血液样品,建立了相对应的疾病样本数据库。随后,他们采集正常、肺癌、结直肠癌患者的血清样本进行验证。三组数据的预测准确率分别为91.2%、88.5%和82.8%。上述研究表明,可以精确定位肿瘤部位的血检新方法具有重要的临床意义。

不同组织的DNA甲基化信息图谱

旌准相关研究介绍:

肿瘤血检目前有几大难点及热点:核酸体外稳定性及质量保证、检测结果与其他检测方法一致性、大量临床样本验证。

针对上述问题,旌准进行了深入的研究和合作:核酸体外稳定性及质量方面,旌准医疗与国际知名的STRECK公司建立战略合作关系,正在开展一系列研究;基因检测与病理切片、蛋白检测等结果一致性方面,旌准利用自己完备的平台,与多家已经在肝病领域正在开展研究,已经取得可喜的成绩。相关研究获得国家重大专项资金支持。

参考文献

S. Guo, D. Diep, N. Plongthongkum, H. L. Fung, K. Zhang, K. Zhang, Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA. Nature genetics 49, 635-642 (2017); published online EpubApr (10.1038/ng.3805).